Noahs kamp

5 december, 2013

Ämnen i artikeln

TEXT: SUSANNE BERGQVIST • FOTO: EVA EDSJÖ

Jakten på rätt diagnos pågick i åtta år. Till slut gav föräldrarna Sandra och Mats nästan upp hoppet. Då kom plötsligt beskedet. Nu förstår de bättre vilka svårigheter som Noah kämpar med. Men framför allt slipper de leva i oro och ovisshet.

Noahs föräldrar möter oss på hans skola i södra Stockholm. Här är det livfullt och varmt. Personalen hälsar glatt och vi får höra att Noah kanske är på en av sina favoritplatser – i bollhavet. Noah, som ska fylla nio, trivs på skolan. Han blir glad av att komma hit.

Trots de institutionslika lokalerna är det lätt att känna sig hemma. Det är fritidstid och flera barn har precis kommit in från en utflykt.

– Noah hade gått utan diagnos i drygt åtta år innan han till slut fick den. Diagnosen är ännu ny för oss och den vände upp och ner på mycket. Vi hade faktiskt vant oss vid att den var obekant, säger Sandra Lind, Noahs mamma.

När Noah var nyfödd var hans svårigheter inte alls märkbara.

– Vi tyckte att vi hade fått ett friskt barn och blev hemskickade från BB. Men sakta började vi känna att allt inte var normalt, även om han såg helt vanlig ut, säger Sandra.

Mycket av den information som nyblivna föräldrar får handlar om att man inte ska jämföra barn med varandra, barn är olika och utvecklas i olika takt. Men under bebisperioden märkte de att det var svårt att få ögonkontakt och att samspelet inte riktigt fanns där.

Vid 10-månaderskontrollen blev det tydligt att Noah inte utvecklades adekvat för sin ålder, han var sen i utvecklingen. Då skrev BVC remiss till neurologkliniken. När han var ett och ett halvt år gjordes en omfattande undersökning.

– Då försökte neurologerna hitta en diagnos. De formulerade olika hypoteser som sedan testades, en efter en. Det här tog tid. Samtidigt satt vi och jämförde med Socialstyrelsens databas över ovanliga diagnoser för att komma framåt, säger Mats Hammarlund, Noahs pappa.

De letade även själva efter information utifrån Noahs symptom och fick träff på allt möjligt – både obehagliga och ovanliga diagnoser. De första åren tänkte de att det kunde bli bra, att det skulle gå att bota Noah. Sedan hoppades de på att tidiga insatser skulle göra skillnad.

– Det var en stress att inte veta hur det låg till, speciellt de första åren. När man inte får en diagnos fortsätter man både omedvetet och medvetet att leta svar och känna oro, säger Mats.

Sedan kom frågorna: Hur är prognosen? Kan han bli mer sjuk? Hur länge får han leva? När de till slut fick klart för sig hur många det är som inte får någon diagnos började de långsamt anpassa sig till att inte få svar på sina frågor.

De väntade också länge innan de sökte hjälp i vardagen. Utan diagnos har alla kontakter med myndigheter varit svåra, eftersom de varit tvungna att förklara behoven om och om igen.

– De första åren minns jag att vi pratade mycket om hur det kunde komma sig att habiliteringen visste så lite om Noah och hans utvecklingsstörning. Men det var ju för att hans tillstånd var ovanligt och obekant även för dem, säger Mats.

”Det var en stress att inte veta hur det låg till, speciellt de första åren”, säger Mats.

Till slut släppte de helt sitt sökande efter en diagnos. Mycket hade börjat fungera i vardagen. Noah hade en bra träningsskola och det fanns insatser för att stötta honom.

Noah började gå sent och uttrycker sig med olika ljud. Han har också autistiska drag. På skolan får han möjligheter att utvecklas. Här kan personalen pusha på Noah för att han ska prova nya saker. Även om han helst gör sådant han redan kan, brukar han efter några gånger gilla det nya. Bland annat har han fått lära sig att jobba med en iPad.  Det öppnar många nya dörrar för Noah, som annars har svårt att kommunicera.

Många som har barn med oklara diagnoser vågar inte skaffa fler barn, eftersom man inte vet om syndromet är ärftligt. Sandra och Mats vågade ändå försöka.

– Noah har två syskon. Innan första syskonet kom var det jobbigt. Vi tänkte mycket på Noahs diagnos. Men nu är vi jätteglada att han har fått syskon och att även de fått en mer vanlig familjevardag, säger Sandra.

Nu vet de också att Noah har en spontanmutation i en gen, som inte är ärftlig. Det innebär att föräldrarna inte är bärare. Inte heller Noahs syskon eller andra nära släktingar.

Det var via en vän i föreningen Anonymous, som de fick höra talas om något som heter klinisk genetik på Karolinska. Och att de där kan utreda barn och vuxna som inte har någon diagnos. Föräldrarna tog kontakt med Centrum för sällsynta diagnoser och fick komma till teamet för oklara diagnoser.

Under det första besöket för utredningen av Noah fick de träffa professor Göran Annerén, som är klinisk genetiker och specialiserad på syndromdiagnostik. Av Göran Annerén fick de genast veta att det fanns en genetisk orsak till Noahs utvecklingsstörning. Det hade ingen tidigare sagt till dem. Han såg det tydligt utifrån helhetsintrycket.

– I inga andra sammanhang är det okej att titta på utseende och koppla det till en persons kapacitet. Men här är det naturligt. För oss kändes det viktigt att få veta att det fanns genetiska förklaringar. Det svarade också på frågan som jag haft, om det var något som jag hade gjort fel under graviditeten, säger Sandra.

Noah har fått göra en sekvensering av alla 21 000 gener, en helexomanalys. Analysteamet hittade en mutation i en särskild gen. Den fanns då inte beskriven hos någon människa i hela världen, men man visste att genen har betydelse för neurologiska skyddsfunktioner.

– Efter samtal med kolleger vid ett internationellt nätverksmöte hittade vi ytterligare nio personer med samma gen och liknande funktionshinder. Men ingenting fanns vid detta tillfälle beskrivet i publicerade studier, säger Ann Nordgren, överläkare och klinisk genetiker på Karolinska Universitetssjukhuset. Hon är en av de som ingår i den expertgrupp för oklara diagnoser som Noah remitterades till för utredning.

Till slut fick Sandra ett samtal från Ann Nordgren.

”Det är fantastiskt att vi fått en diagnos till Noah, det känns som att det som har gjorts för oss ligger i forskningens framkant”, säger Sandra.

– Jag blev alldeles tyst. Plötsligt hade vi en diagnos. Det var lite häftigt faktiskt. Kanske inte längre livsavgörande som när Noah var mindre, men med en diagnos får vi bättre förståelse för Noahs svårigheter och vad han har att kämpa med i livet.

SÄLLSYNTA DIAGNOSER

En sällsynt sjukdom är en sjukdom som en på 10 000 har. Det finns ungefär 8 000 sällsynta diagnoser. Inom EU finns det 30 miljoner personer med sällsynta diagnoser.

STÖD FÖR PATIENTER OCH ANHÖRIGA

Till Riksförbundet för sällsynta diagnoser, som är en paraplyorganisation, finns flera hundra olika diagnoser knutna. Där finns också en förening som heter Anonymous, för patienter och anhöriga som inte har fått någon diagnos. Mats Hammarlund och Sandra Lind har under flera år varit med i föreningen och fått mycket stöd genom den.

Ämnen i artikeln

Du kanske också är nyfiken på att läsa:

De hjälper patienter navigera bland sjukskrivningsregler

Regelverket kring sjukskrivningar kan vara snåriga. För att underlätta arbetet med sjukskrivningar och skapa en plan för patientens återgång till arbetet finns sedan en tid tillbaka två rehabiliteringskoordinatorer på Karolinska.

Europas modernaste forskningshus

Nya sjukhusbyggnaden med BioClinicum och driftsättningen av ett nytt sjukhus är den häftigaste resan jag varit med om under min karriär. Vi har nu skapat helt nya förutsättningar för den kliniska forskningen och utbildningen vid Karolinska Universitetssjukhuset, berättar Linda lindskog.

Bidrar med unik kunskap vid donationer

Annika Åkerlind är donationsspecialiserad sjuksköterska.
– Att arbeta med organdonation ger väldigt mycket. För anhöriga till en avliden patient innebär möjligheten att organ kan doneras ofta en strimma av ljus i en mörk situation, menar hon.

Arbetar i gränssnittet mellan givare och mottagare

Öystein Jynge är transplantationskoordinator. Han är spindeln i nätet när en avliden person har sagt ja till organdonation och det gäller att hitta rätt mottagare.
– Vi står mitt i denna komplicerade och viktiga process. Det är grunden till att arbetet känns så meningsfullt, säger Öystein Jynge.

Smartare kirurgiska instrument

Kan ljus användas för att skilja en typ av vävnad från en annan? Det undersöker neurokirurg Adrian Elmi Terander, som utvecklar ett helt nytt instrument som ska kunna vara till hjälp under operationer.