Skvallrande hjärtan

Alla frågor om normalitet ställs på sin spets i diagnosen Williams syndrom. Barn med den ovanliga mutationen förefaller ofta mer kärleksfulla än andra. Vi åkte till New England i nordöstra USA för att ta pulsen på ”det skvallrande hjärtat”.

I Derry, en småstad med 22 000 invånare på USA:s östkust, är det tydligt att New Hampshire är en vågmästarstat. På samma gata skyltar varannan gräsmatta med gamla Romney/Ryan-vimplar, varannan med Obama/Biden. Laura Spinney och hennes dotter Michaela tar emot på nedervåningen av den lågmälda villa där de bor, en familj på fyra med två katter, i ett förortsområde utanför Derry.

Michaela sitter uppkrupen i soffan och väntar på att få ge sin intervju. Katterna springer iväg när vi kommer. Michaela berättar att hon valt dem själv från ett djurräddningscenter.

– De spann. De var perfekta.

När hon växer upp vill hon ha hundra katter.

Michaela är 13 år. Inom några minuter är vi inne på hennes favoritämne: sagor. Hon älskar Pongo och de 101 dalmatinerna.

– Fast inte Cruella, säger hon.

– Inte Cruella?

– Nej. Yuck. Och inte häxan i Den lilla sjöjungfrun.

Hon älskar Peter Pan, men inte Kapten Krok. Snövit, men inte drottningen.

– Skulle Pongo vara en bättre historia utan Cruella?

– Ja. Mycket bättre.

Michaelas rum är knallrosa. En Tingeling-docka står på piedestal och på väggarna hänger tavlor med filmmotiv från Skönheten och odjuret. När hon försvinner upp på ovanvåningen för att fotograferas berättar hennes mamma att Michaela innerst inne tror att Tingeling finns på riktigt.

– Frågar du henne, säger hon att sagofigurer inte finns. Hon vet att hon ska säga så. Men när vi åker till Disney World … Hon är i himlen. Hon tror verkligen att hon träffar Snövit, säger Laura.

När Michaela var liten kände Laura att något inte stämde. Med vissa saker var hennes dotter flera månader sen, med andra helt normal. Hon hade en rad olika hälsoproblem. Hon hade vitiligo. När Michaela var två och ett halvt trodde Laura att hon fått tuberkulos och tog henne till MGH, Massachusetts General Hospital, Bostons universitetssjukhus i grannstaten Masschussetts. Läkaren tittade på Michaelas hjärta och konstaterade: ”Williams. Hon har det skvallrande hjärtat”.

Williams syndrom var nytt för Laura. Men i sin efterforskning fick hon syn på en bild av en flicka med syndromet. Hon visste att läkaren haft rätt: flickan liknade Michaela.

– Vi var lite ledsna först. Men jämfört med andra besked så finns det ljusglimtar. Williams syndrom är en diagnos som inte är dödlig och inte förvärras, säger Laura.

Just nu handlar utmaningen om Michaelas bild av verkligheten. Hennes föräldrar är oense om hennes sagointresse. Michaelas pappa vill prata med henne, om att man inte kan bli tonåring och tro på sagor. Laura vill låta Michaela behålla sin fantasi.

Williams syndrom, eller William-Beurens syndrom som är det fullständiga kliniska namnet, är ett medfött genetiskt syndrom som varit känt sedan början av 60-talet. En spontan mutation under befruktningsögonblicket raderar runt 25 gener i sekvens q11.23 på kromosom sju. Från denna deletion – samma antal gener fattas i alla patienter – uppstår en rad karakteristiska personlighetsdrag.

Personer med Williams är vänliga, utåtriktade och extremt intresserade av relationer och människor. Undantagslöst älskar de djur och musik. De diskriminerar inte och saknar ofta rädsla för okända människor. De är tillgivna, kärleksfulla och ser de en annan människa som visar känslor – fyller det hela deras värld.

Alla vi pratar med i Derry känner varandra väl. New England har Amerikas tätaste koncentration av Williams syndrom, förmodligen på grund av inflyttning – regionen har ett bra utbud av specialister och forskning på delstaternas olika universitet.

I en studie av treåringar med williams, sitter en psykolog mitt emot ett barn vid ett lågt bord. Psykologen låtsas att hon slår knät i bordet och får ont. ”Typiskt utvecklade” barn sitter kvar i sin stol, handfallna. Barn med williams hasar omedelbart ner från stolen, springer över till den vuxna, rör vid hennes knä, frågar hur hon mår, rör vid sig själva, blåser. Efter ett par filmer med liknande studier får man känslan av att det är de typiska barnen som är annorlunda.

Bland de saknade generna har bara en, ELN, en bekräftad funktion. ELN kodar för proteinet elastin. Bristen på elastin kan ge hjärt- och kärldefekter. ”Det skvallrande hjärtat” – en förträngd kroppspulsåder som gör det arbetsammare för williams-hjärtat att pumpa blod – är oftast första tecknet på en diagnos. När bara en gen kodar för elastin kan blodkärl bli oelastiska och blodtrycket högt; mun-muskulaturen blir svag och munhålan överkänslig så att barn med williams får problem att äta och avskyr att borsta tänderna. Bristen på elastin syns också i ansiktet.

Williams-utseendet ser ut som ett släktdrag. Har man en gång mött någon med syndromet är det tydligt sen. En aning av sagoväsen: brett mellan ögonen, vid mun, vid näsfåra, sluttande kinder, liten haka och, hos blåögda, ett vitt stjärnformat mönster i iris. Det finns teorier om att idén om den mytologiska älvan inspirerades av personer med williams.

Men med Williams syndrom följer också en rad mentala komplikationer: koncentrations- och inlärningssvårigheter. Många har ungefär samma intellektuella kapacitet som personer med Downs syndrom, men williams-personernas begåvning är ojämn. De har svårt för matte och dålig rumsuppfattning. De kan ofta inte hantera pengar och har svårt med kvantitativa begrepp som tid. Däremot presterar de jämförelsevis högt på verbala tester och har ett stort ordförråd.

Michaela går i åttan. Hon är högfunktionell för sin diagnos. Hon går i en vanlig skola, deltar i alla klasser, men har speciallärare. Hennes matte ligger i nivå med en fjärdeklassares. I de teoretiska klasserna hänger hon med på sammanhangen men kan ha svårt med detaljerna.

Michaela kommer ner för trappan, trött på att bli plåtad. Fotograf Anna Schori övertalar henne om att bara ta en till, ute på verandan. Michaela går med på det.

– Hon är väldigt bestämd med vad hon tycker om och vad hon inte tycker om, säger Laura Spinney.

Michaela tycker om att shoppa med sin mamma. Kläder och smink. Baka kakor och äta dem. Hon tycker inte om att ha williams. Vet att syndromet gör henne annorlunda.

– Hon kan prata med sina klasskompisar om kläder och pojkband, säger hennes mamma. Men hon förstår inte undertonerna.

Om sitt sociala liv säger Michaela, lite inlärt:

– Jag har två familjer. Min familj och min Williams Association-familj.

The Williams Association är en intresseförening för Williams syndrom som utbildar och ger stöd åt familjer. Föreningen arrangerar konferenser och aktiviteter, som promenader, för att öka människors medvetande om syndromet. Förra året sammanföll en sådan promenad med Michaelas födelsedag.

– Hon tyckte om att 300 personer sa grattis till henne, säger Laura, som är ordförande i föreningens New England-sektion. Annars har hon ingen speciell dragning till andra barn med Williams.

Michaela vill vara som sina vänner. Gå på college med dem. Ha pojkvänner.

– Vi kan fortfarande säga till henne att hon är för ung för att ha pojkvän, men nästa år blir det svårare, säger Laura.

Många williams-familjer i New England kommer förr eller senare i kontakt med MGH, det stora universitetssjukhuset i Boston som är beläget vid Charles River, floden mellan Boston och grannstaden Cambridge. I den rymliga men färglösa lobbyn minglar anhöriga och personal. Barbara Pober, genetiker på MGH:s pediatrikavdelning, möter oss i en av kafeteriorna.

Barbara Pober startade ett av Amerikas första interdisciplinära behandlingsprogram för personer med williams och jobbar fortfarande med att ge familjer stöd som integrerar fysisk och mental hälsa, utbildning och livssituation. Pober lägger fram en generell bild av den känslomässiga situationen för många människor med williams.

– I tio-tolvårsåldern kommer en växande insikt att de är annorlunda. Alla kvinnor över 18 som jag pratat med vill gifta sig och skaffa barn. De har samma fantasier om livet, kärleken och jobbet som vi alla har. Bara inte samma redskap att förverkliga dem med.

Pober har jobbat med Williams syndrom sedan 1987. Innan det genetiska test som nu säkerställer diagnosen blev tillgängligt 1993, var det ibland svårt för Pober att övertyga föräldrar att deras barn hade en diagnos.

– Han verkar okej. När han gör X, är han okej.

Att det verkar finnas så mycket där, närvaro, engagemang — Pober nämner långtidsminne och ansiktsminne bland färdigheterna — är en stor del av hennes fascination för syndromet.

– Det finns en känsla av outnyttjad potential hos de här individerna.

När John Kordish var nio månader fick han problem med tårkanalerna. Hans mamma, Susan Kordish, tog honom till sjukhuset och i väntrummet böjde sig en kvinna över John och frågade Susan. ”Har din son Williams?”

– Nej, sa jag. Jag visste inte vad det var.

Nu tittar hon alltid efter barn med williams. Susan Kordish har kört in från New Hampshire för att träffa oss på ett kafé vid Boston University. John är 13 nu. Uppklädd i nya mörka jeans och randig Oxfordskjorta. Susan lämnar oss ensamma för ett samtal. John sitter glatt kvar. Han har sin skateboard med sig.

– Jag kan göra kickflips, frontside, backside.

Han spelar trummor.

– Vårt band spelade på en williams-konferens.

Hur känns det att uppträda?

– Mitt hjärta slår lite fort, men inte för fort.

John har precis sett ett Youtube-klipp om varulvar i Wisconsin.

– En varulv är när en person går in i skogen och förvandlas till varg.

Han berättar att han kan göra en ollie på sin skateboard, att han läser en bok om skateboardtricks och har skejtat i 4,5 månader.

– År, rättar Susan honom.

John går ut för att fotograferas (grymt nöjd när han får veta att fotografen Anna brukade plåta skejtare i London).

– John blir besatt av saker, säger Susan. Han lär sig genom att göra dem fem miljoner gånger.

I samhället där de bor vet alla vem John är. I skolan sitter han bredvid kaptenen för amerikanska fotbollslaget som gjort honom till sin skyddsling. Men precis som Michaela tycker han inte om att ha Williams syndrom.

– Han säger att det är för att han har williams som klasskompisarna inte ringer honom efter skolan.

Men för det mesta beskriver Susan honom som glad. Nöjd med sig själv.

– Han är frustrerad över att ha williams. Samtidigt känner han sig speciell. Tror att folk tittar på honom och tycker att han är en rockstjärna.

Susan beskriver hur hennes son satt fokus på det som är viktigt i familjen.

– Är det något, säger han det. Han spelar inga spel. Han dömer aldrig någon. Om någon är tjock kan han konstatera det utan att lägga någon värdering. Däremot reagerar han starkt och glömmer inte när någon varit elak.

John Kordish har balans och koordination, vilket är ovanligt för personer med Williams syndrom. Michaela Spinney pratar aldrig med främlingar. Men de älskar, precis som andra med williams, hög musik. Hatar åska och raketer. Och sprutor.

Som genetiker, fascineras Barbara Pober av att en deletion av gener så pålitligt kan ge särskilda personlighetsdrag och samtidigt så mycket variation.

På grupphemmen där många individer med williams bor som vuxna identifierar sig williams-personerna ofta mer med personalen än med de andra boende. Några gifter sig. En del har vänner. Andra inte.

Varför har även de mer funktionella svårt med nära relationer?

– En del av det skulle kunna vara dåligt arbetsminne. De har empati för andra människors känslor, men kanske inte förmågan att ta del i konversationens fram och tillbaka och följa detaljerna av den andra personens situation.

Den av Boston Universities, BU:s, byggnader som hyser centret för Research on Autism and Development Disorders ger en intressant kommentar till hur forskningsresurser fördelas mellan syndrom. Korridorerna i byggnaden känns som en nedsliten högstadieskola — tills man kommer till avdelningen för autism, som är nymålad i glada färger.

Daniela Plesa-Skwerer, doktor i utvecklingspsykologi, fick nyligen förflytta sina studier av williams-barn till barn med autism, som är vanligare och får mer forskningsstöd. Men båda diagnoserna kan ge ledtrådar till hennes centrala intresseområde: Hur specifika genetiska förutsättningar kan kopplas till social kognition.

Autistiska barn är generellt mer tillfreds med vilka de är. Hos williams-barnen växer ofta ångesten med åren. De vill vara med andra människor. Vara till lags. Se alla lyckliga. Men deras sociala engagemang ger inga nycklar till hur sociala relationer fungerar.

– De kan vara för pratsamma och tråka ut människor, säger Plesa-Skwerer.

Hon beskriver williams-konferenserna som sociala oaser.

– Där gör det inget att en pratar om dammsugare och den andra om skateboards.

Daniela Plesa-Skwerer studerar de mekanismer som under spädbarnsperioden leder typiskt utvecklade barn till social förståelse. Gemensam uppmärksamhet (föräldern pekar, barnet tittar), imitation, gester. Så var går det snett hos williams-barnen? En tes är att deras sociala engagemang faktiskt motverkar deras sociala insikt.

– Man vill ju gärna uppmuntra upplevda styrkor. Men kanske bör föräldrar försöka dämpa barnens sociala intresse. Träna på det som krävs för att fördjupa en relation.

I ett experiment testade Plesa-Skwerer och hennes kollegor att öva på specifik återkoppling i konversationer. En av dem satt mitt emot ett barn runt en stor matta som var dekorerad med bilder på djur. Runt om mattan låg matchande djur i plast. Några låg inom räckhåll för barnet, några för psykologen.

Psykologen frågade efter giraffen. Men när barnet räckte över närmaste giraff, gav psykologen mer information: ”Du frågade aldrig om jag ville ha den stora giraffen eller den lilla giraffen. Jag vill ha den stora giraffen.” Likaså fick inte barnen björnen förrän de specifikt bett om den ”vita björnen”.

– Med lämplig återkoppling lärde sig barnen att ge och fråga efter mer information. Inte bara ”förnya” sin sociala kontakt.

Höll effekten i sig?

– Den höll i sig under resten av leken. Vi vet inte om det varade utanför testtillfället.

Föräldrar till extremt begåvade barn pratar ofta i liknande termer som föräldrar till barn med utvecklingsstörningar. ”Det är svårt att veta hur man ska vara som förälder. Man får gissa.” Vilket, förstås, låter som en kommentar från vilken förälder som helst. Det är alltid svårt att förstå någon annan. Är någon annorlunda, blir det ännu svårare. Är de verbala och sociala uttrycken inte riktigt representativa för en persons tankevärd och kapacitet – ännu svårare ändå. Williams-barnen har bra auditivt minne och snappar upp ord. Men de förstår inte alltid vad orden innebär. Och kanske inte riktigt känslorna de så starkt reagerar på heller.

Men föräldrar och lärare till barn med Williams syndrom hittar ändå sätt att nå fram. Många williams-barn lär sig bättre med musik. En familj sjunger olika sånger beroende på vilken social krets de befinner sig i. I ”familjekretsen” beter man sig på ett sätt, med ”ytliga bekanta” på ett annat. På Berkshire Hills Music Academy i Massachusetts finns ett program som kombinerar musikstudier med praktiska övningar som hjälper eleverna till ett självständigare liv. En del hittar jobb som pianister på äldreboenden efteråt. Andra kan hälsa kunder välkomna i butik.

Johns mål är att flytta till Maine och ta hand om sina morföräldrar. Morfar är idolen. De åker fyrahjuling tillsammans om somrarna.

– John förstår inte att de inte kommer vara här alltid, säger Susan. Jag har försökt förklara för honom att alla dör. Det är en del av livet. Han säger att han inte vill att folk ska dö före honom.

Sedan Michaela var liten har hon haft fyra bästa vänner. Greta, Laura, Maddy och Jordan. Fyra tjejer från området som kommer över för att göra älvor till henne, rita prinsessor och leka Lejonkungen eller Lilla sjöjungfrun. Michaela får vara Ariel. Michaela säger att de är snälla.

Varför är dina vänner snälla mot dig?

– För att jag är mindre. Och de är snälla.

Är du aldrig elak mot någon?

– Nej.

Varför är du snäll?

– För att jag är god.

När är du glad?

– När någon drar ett skämt. Katter får mig att skratta. Jag älskar att gå i skolan.

När är du ledsen?

– När jag får en spruta.

Är du ledsen länge då?

– Nej. Jag glömmer direkt.

När Laura Spinney tänker på sin dotters framtid tänker hon sig att de flyttar till ett pensionärssamhälle där de har kontakt med äldre som skulle uppskatta hennes personlighet. Michaela kommer aldrig att bo ensam. Hennes medicinska behov är för komplicerade. Laura säger att Michaela absolut inte vill ha barn efter att hon fick höra hur mycket jobb det var och hur många blöjor man måste byta.

– Jag funderar på att flytta till Florida, nära Disney World. Jag tror aldrig vi kommer att kunna övertyga henne om att det inte är på riktigt. Det är vad hon älskar. Det vackra i sagorna. De lyckliga sluten. Tingeling.

Eva Wisten är frilansjournalist och författare.
Anna Schori är fotograf med bas i New York.

Publicerad i nr 1/2013.