Noahs kamp

Till slut släppte de helt sitt sökande efter en diagnos. Mycket hade börjat fungera i vardagen. Noah hade en bra träningsskola och det fanns insatser för att stötta honom.

Noah började gå sent och uttrycker sig med olika ljud. Han har också autistiska drag. På skolan får han möjligheter att utvecklas. Här kan personalen pusha på Noah för att han ska prova nya saker. Även om han helst gör sådant han redan kan, brukar han efter några gånger gilla det nya. Bland annat har han fått lära sig att jobba med en iPad.  Det öppnar många nya dörrar för Noah, som annars har svårt att kommunicera.

Många som har barn med oklara diagnoser vågar inte skaffa fler barn, eftersom man inte vet om syndromet är ärftligt. Sandra och Mats vågade ändå försöka.

– Noah har två syskon. Innan första syskonet kom var det jobbigt. Vi tänkte mycket på Noahs diagnos. Men nu är vi jätteglada att han har fått syskon och att även de fått en mer vanlig familjevardag, säger Sandra.

Nu vet de också att Noah har en spontanmutation i en gen, som inte är ärftlig. Det innebär att föräldrarna inte är bärare. Inte heller Noahs syskon eller andra nära släktingar.

Det var via en vän i föreningen Anonymous, som de fick höra talas om något som heter klinisk genetik på Karolinska. Och att de där kan utreda barn och vuxna som inte har någon diagnos. Föräldrarna tog kontakt med Centrum för sällsynta diagnoser och fick komma till teamet för oklara diagnoser.

Under det första besöket för utredningen av Noah fick de träffa professor Göran Annerén, som är klinisk genetiker och specialiserad på syndromdiagnostik. Av Göran Annerén fick de genast veta att det fanns en genetisk orsak till Noahs utvecklingsstörning. Det hade ingen tidigare sagt till dem. Han såg det tydligt utifrån helhetsintrycket.

– I inga andra sammanhang är det okej att titta på utseende och koppla det till en persons kapacitet. Men här är det naturligt. För oss kändes det viktigt att få veta att det fanns genetiska förklaringar. Det svarade också på frågan som jag haft, om det var något som jag hade gjort fel under graviditeten, säger Sandra.

Noah har fått göra en sekvensering av alla 21 000 gener, en helexomanalys. Analysteamet hittade en mutation i en särskild gen. Den fanns då inte beskriven hos någon människa i hela världen, men man visste att genen har betydelse för neurologiska skyddsfunktioner.

– Efter samtal med kolleger vid ett internationellt nätverksmöte hittade vi ytterligare nio personer med samma gen och liknande funktionshinder. Men ingenting fanns vid detta tillfälle beskrivet i publicerade studier, säger Ann Nordgren, överläkare och klinisk genetiker på Karolinska Universitetssjukhuset. Hon är en av de som ingår i den expertgrupp för oklara diagnoser som Noah remitterades till för utredning.

Till slut fick Sandra ett samtal från Ann Nordgren.

– Jag blev alldeles tyst. Plötsligt hade vi en diagnos. Det var lite häftigt faktiskt. Kanske inte längre livsavgörande som när Noah var mindre, men med en diagnos får vi bättre förståelse för Noahs svårigheter och vad han har att kämpa med i livet.

Susanne Bergqvist är redaktör på Karolinska Magasin.
Eva Edsjö är frilansfotograf.

Publicerad i nr 2/2013.