Med öga för släktträd

Vården av patienter med ärftlig tarmcancer utvecklas snabbt. Det är till stor del professor Annika Lindbloms förtjänst. I 30 år har hon förfinat behandlingen med sin forskning. Ett avgörande genombrott var när hon hittade genen för Lynch syndrom.

Mitt fokus handlar om att minska förekomsten av cancer, särskilt för patienter i unga år och i familjer med ärftlig cancer. Därför var det ett viktigt genombrott när jag upptäckte genen för Lynch syndrom som orsak till tarmcancer, säger Annika Lindblom, överläkare, Klinisk genetik, Karolinska Universitetssjukhuset och professor vid Karolinska Institutet.

Sedan dess har det blivit allt bättre vård för patienter med risk för ärftlig tarmcancer. Denna grupp erbjuds kontrollprogram med koloskopi för att hitta cancer så tidigt som möjligt och erbjuds förebyggande operationer, eftersom studier visar att koloskopi och labbdiagnostik ger bra resultat. Men det har varit en lång resa att komma dit.

– På 90-talet försökte vi på olika sätt fånga upp dessa patienter, via vårdcentraler och liknande för att erbjuda dem bland annat koloskopi. Då fick vi kritik för att vi oroade människor i onödan och rekommenderade operation i förbyggande syfte. Åsikten var att ”man inte skulle inte operera bort friska kroppsdelar”. Men, det var då, nu är synen en helt annan.

Hur kan man se det ärftliga sambandet?

– Om man har öga för att förstå sambanden i en pedigree, ett släktträd, är det väldigt tydligt när en sjukdom är ärftlig. Sambanden är förstås lättare att se i stora familjer, jämfört med små. Ett annat vanligt tecken på ärftlighet är att personer insjuknar i tidigare ålder än vanligt.

När Annika Lindblom för 20 år sedan började titta på tarmcancer såg hon ganska snabbt och tydligt att det fanns ärftliga samband. Många familjer förstod också detta, eftersom sjukdomen återkom i familjen, även om de inte hade fått det bekräftat av vården.

– Samtidigt har det varit lite av ett pionjärarbete både att föra ut kunskapen till andra delar av vården och att förespråka vinsten med kontrollprogram. I början var det motigt att få respons kring att man till exempel ska koloskopera regelbundet för att så tidigt som möjligt hitta cancer. Jag minns till exempel hur en kirurg reste sig upp när jag var inbjuden att föreläsa, och utbrast: ¨Vad är det där för skitprat!” Men jag blev fort luttrad och protesterna la sig med tiden.

Vad är nästa steg i behandlingen för patientgrupperna med ärftlig tarmcancer?

– Metoderna är ännu lite grova och jag hoppas vi hittar sätt att förfina dem. Bästa metoden i dag är profylaktiska operationer där man tar bort friska riskorgan som bland annat bröst, äggstockar och tarm. Dessutom skulle vaccin kunna vara möjligt redan nu för vissa grupper, bland annat för Lynch syndrom, men det är för dyrt att ta fram.

Det har också visat sig att acetylsalicylsyra kan minska risken att få tarmcancer.

– I enstaka fall kan det vara ett alternativ att erbjuda acetylsalicylsyra, om patienterna tål det, men alla gör inte det. Samtidigt behöver vi hålla nere doserna, eftersom det kan ge ordentliga biverkningar. Här behöver vi göra fler studier för att hitta lämpliga doser.

Annika Lindblom nämner också PGD, provrörsbefruktning med diagnostik av embryon, som en möjlighet för att välja ut embryon utan anlag för ärftlig cancer.

– Vissa familjer har bakåt i tiden varit väldigt traumatiserade, med allvarlig sjukdom hos många i tidig ålder. Då kan PGD vara ett alternativ, men det förutsätter både att man har en allvarlig ärftlig sjukdom och känner till den allvarliga mutationen.

Susanne Bergvist är redaktör för Karolinska Magasin
Allan Larsson är sjukhusfotograf

Publicerad i nr 2/2014.