Att lösa det olösbara

Chansen att hitta rätt bland tusentals sällsynta diagnoser är inte alltid stor. Men med ett expertteam som undersöker våra kroppar från topp till tå och gen för gen är oddsen betydligt högre. En ny metod för sekvensering av DNA löser fall som nyss var olösbara.

I Sverige klassas en diagnos som sällsynt om den registreras hos högst 1 på 10 000 personer. Samtidigt finns det i dag omkring 8 000 sällsynta diagnoser. På grund av att det ofta finns väldigt få personer inom varje diagnosgrupp är kunskaperna om de enskilda diagnoserna koncentrerade till några få specialister.

Det finns också en relativt sett stor grupp människor som inte har fått en diagnos, helt enkelt för att det är svårt och komplext att ställa en.

– Som det ser ut i dag finns människor med oklara diagnoser utspridda i vården. Patienterna och anhöriga får ofta kämpa hårt för sin sak, eftersom det egentligen behövs samlad kunskap för att utreda den här typen av diagnoser på ett bra sätt, säger Ann Nordgren, överläkare och klinisk genetiker, samt projektledare på Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska. Hon ingår också i det team som utreder patienter med oklara diagnoser.

Det kan ta flera år innan patienterna får rätt diagnos och en del föräldrar som har barn med en oklar diagnos ger upp efter otaliga besök i vården. Det är ofta rena tillfälligheter som avgör om patienter blir utredda ordentligt.

– Jag träffade nyligen en liten flicka som hade varit på 156 besök under ett år, på många olika platser hos många olika experter, innan hon kom till oss för samlad utredning. Alla dessa besök fick också till följd att föräldrarna knappt kunde arbeta, berättar Ann Nordgren.

Centrum för sällsynta diagnoser samordnar specialisterna för att hjälpa patienterna att få en diagnos. En viktig del i utredningen handlar om att systematiskt undersöka hela personen från topp till tå. Det är vanligt att patienterna har olika syndrom, ofta med komplicerade symptom som disproportionerlig kortvuxenhet, missbildningar och utvecklingsförsening.

I teamet finns specialister inom barnneurologi, barnendokrinologi, barnkirurgi, klinisk genetik, radiologi, psykiatri, handkirurgi, barnkirurgi, samt tandläkare och bioinformatiker.

Teamet tittar på små detaljer i utseendet och kroppen. Utredningen kompletteras ofta med radiologiska undersökningar. Man tittar också på om det finns några ärftlighetsmönster för de specifika symptom man utreder i familjen och analyserar om det finns något i beteendet som har betydelse. Efter alla undersökningar görs riktade genetiska analyser för att säkerställa diagnosen.

– De fall som till slut kommer till oss är de allra svåraste, förklarar Ann Nordgren. Trots det lyckas vi faktiskt i mer än hälften av fallen. Vi kan ställa många diagnoser bara genom att titta noggrant på en person. Det är väldigt specialiserat, men eftersom vi gör det hela tiden får vi erfarenhet. Vi får verkligen lägga ihop två och två. Det är svårt att sluta innan man har hittat svaret.